HEMOGLOBINOPATIAS

HEMOGLOBINOPATIAS

(03/02/2012)

A detecção de portadores de hemoglobinopatias é feita com base no hemograma e no estudo das hemoglobinas.

As Hemoglobinopatias – α e β Talassemias, Drepanocitose e outras variantes da hemoglobina – são doenças hereditárias graves que apresentam maior prevalência em todo mundo e constituem, ainda hoje, um importante problema de saúde pública.

Nesse contexto, são consensualmente recomendadas a detecção e informação precoce, preferencialmente pré-concepcional, de adultos portadores (heterozigóticos), a identificação e o aconselhamento genético dos casais em risco.

A gravidez constitui uma ocasião privilegiada de contacto com os serviços de saúde e de um momento único para avaliação do estado de saúde da mulher.

Os exames laboratoriais a requisitar no decurso das consultas de vigilância da gravidez, têm como objectivo rastrear, prevenir ou tratar situações passíveis de colocar em risco a saúde materna e ou fetal ou perinatal.

Hemograma completo: a anemia grave da grávida está associada a um aumento da probabilidade de ocorrência de morte intra-uterina fetal, de baixo peso à nascença e de parto prematuro. Nas grávidas, quando existe história familiar de hemoglobinopatia e/ou volume globular médio inferior a 80, deve ser realizado o rastreio das hemoglobinopatias na mãe. Se positivo, o estudo deve ser realizado também no progenitor e ser feita referenciação para consulta de aconselhamento em diagnóstico pré-natal.

Fonte de informação:
Circular Normativa da Direcção-Geral da Saúde Nº: 18/DSMIA de 07/09/2004
“Prevenção das formas graves de Hemoglobinopatia”

Norma da Direção Geral da Saúde Nº 037/2011 de 30/09/2011
Exames laboratoriais na Gravidez de Baixo Risco

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