RASTREIO PRÉ-NATAL

1 - O que é o Rastreio Pré-natal?
O Rastreio Pré-natal é um teste que se destina a seleccionar gravidezes com um risco aumentado de apresentarem um feto com malformações, tais como Síndrome de Down (SD) e Defeitos abertos do Tubo Neural (DTN).

2 - A que está dirigido o Rastreio Pré-natal?
O Rastreio Pré-natal não dá indicação de todos os defeitos congénitos que um feto pode apresentar, é apenas dirigido para estas principais malformações.
Adicionalmente informa sobre a probabilidade do feto apresentar Síndrome de Edwards (trissomia 18) ou Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLO).
O Rastreio Pré-natal é um teste voluntário que consiste na análise de certos produtos (marcadores bioquímicos) que o feto e a placenta libertam para o sangue da mãe, em conjunto com toda a informação fornecida pelo seu médico obstetra: idade materna, Translucência da Nuca (TN), tempo de gravidez, antecedentes de gravidezes anteriores, e outros.
O Rastreio pode também dar indicações de se tratar de uma gravidez gemelar, um tempo de gravidez diferente, ou que deve ser seguida com especial atenção, por existir uma maior probabilidade de parto prematuro, hipertensão materna, recém-nascido de baixo peso (maior morbilidade materno-fetal)
O Rastreio Pré-natal é actualmente um teste de despiste corrente de anomalias fetais em gravidezes onde não existe qualquer suspeita de existir um problema.

3 - O que é o Síndrome de Down?
80% dos bebés com Síndrome de Down nascem de mães com idade inferior a 35 anos, sem qualquer antecedente que o fizesse prever. O Rastreio Pré-natal é habitualmente efectuado pelas grávidas até aos 37 anos à data do parto. Mas se quiser, pode fazê-lo em qualquer idade.
O Síndrome de Down (trissomia 21 ou mongolismo) é uma alteração genética devido à presença de um cromossoma extra no par de cromossomas 21 e é a causa mais frequente de deficiência mental severa. Pode estar associado a alterações do sistema digestivo, dificuldades de audição e visão e, em cerca de 40% dos casos, a alterações cardíacas graves. A esperança de vida actual destes doentes é de 60 anos. A partir dos 40 anos muitos destes doentes irão desenvolver alterações mentais compatíveis com a doença de Alzheimer (degenerescência mental). Na ausência do Rastreio Pré-natal, cerca de 1 em cada 700 bebés nasce com Síndrome de Down.

4 - O que são Defeitos abertos do Tubo Neural?
Defeitos abertos do Tubo Neural (DTN) são um grupo de malformações do cérebro e espinal medula. Na ausência do Rastreio Pré-natal, cerca de 1 em cada 2000 bebés nasce com DTN.
A Anencefalia e a Espinha bífida são os DTN mais frequentes. Anencefalia é um defeito muito grave que ocorre quando o crânio e o cérebro não se desenvolvem correctamente, e o bebé morre horas ou dias após o parto. Os bebés com espinha bífida têm uma abertura no tubo neural e apresentam anomalias com diferentes graus de gravidade. Grande parte das vezes apresentam malformações graves que requerem hospitalização e cirurgia. As mais frequentes são fraqueza ou paralisia das pernas, perda de controlo da bexiga ou intestinos, hidrocefalia (excesso de líquido intracraniano) e menos frequentemente atraso mental. Para prevenir os DTN a grávida deve tomar ácido fólico.

5 - O que é o Síndrome de Edwards?
O Síndrome de Edwards ou trissomia 18 é uma alteração genética devido à presença de um cromossoma extra no par de cromossomas 18. É uma anomalia muito rara e geralmente fatal. Como só cerca de 1 em cada 10000 bebés nasce afectado, o alerta para trissomia 18 é uma informação adicional deste Rastreio.

6 - O que é o Síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
O Síndrome de SLO é uma alteração genética que afecta o desenvolvimento da criança antes e após o nascimento. Em 1993 foi descoberto que as crianças com SLO são incapazes de sintetizar o colesterol, nutriente essencial que não é fornecido pela mãe ao bebé durante a gravidez. Para além de atraso de crescimento e desenvolvimento, apresentam diversas malformações detectáveis através de ecografia morfológica detalhada. Só cerca de 1 em 15000 bebés apresentam este síndrome e portanto o alerta para o SLO é uma informação adicional deste Rastreio. Quando existe esta indicação é sugerida a amniocentese para o doseamento bioquímico do 7-dehidrocolesterol (7-DHC) que está aumentado porque estes fetos são deficientes na enzima 7-DHC reductase.

7 - Como se efectua o Rastreio?
Efectua-se entre a 11ª e a 13ª semanas de gravidez. A colaboração entre o seu médico e o laboratório é essencial. Deve efectuar uma ecografia, de preferência às 12 semanas, para medir a translucência da nuca (TN) do feto e calcular a idade gestacional. A TN é a espessura do líquido acumulado na nuca do bebé. Nesta altura, deve fazer a colheita de sangue, para dosear os marcadores bioquímicos PAPP-A e beta-hCG livre (HCG).

• Rastreio no 1º trimestre para Síndrome de Down: - 85% dos Síndromes de Down para 5% de falsos positivos.
  - Explicação: Significa que cerca de 85% dos Síndromes de Down são correctamente classificados, mas cerca de 15 % dos SD não são detectados. Este rastreio classifica como positivos 5 em cada 100 rastreios efectuados (5% de falsos positivos). Destes, 1% são verdadeiros positivos, sendo os restantes falsos positivos, ou seja, em cada 100 Rastreios efectuados, 5 grávidas serão chamadas para efectuarem a amniocentese e só 1% destas grávidas terá um bebé afectado (verdadeiro positivo). Na prática, em cada 41 amniocenteses detecta-se 1 Síndrome de Down.
  - Vantagens: A informação está disponível mais cedo na gravidez. Uma elevada taxa de detecção só é possível integrando a TN. Sem a TN é preferível optar pelo Rastreio no 2º trimestre.
  - Desvantagens: Não é efectuado o rastreio para DTN, que deverá ser efectuado mais tarde às 15 semanas.